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Rileva solo 7 malattie, rispetto alle 48 in Italia

Il Regno Unito ha appena annunciato un programma di sequenziamento l’intero genoma di 100.000 neonati. il Programma del genoma neonatale Si tratta di un test sperimentale per verificare la fattibilità di rilevare circa 200 malattie al momento della nascita. Nel frattempo, in Spagna, sono state diagnosticate solo 7 malattie a livello nazionale.

Il nostro Paese, infatti, è ultimo in Europa per quanto riguarda lo screening neonatale conosciuto Prova del tallone: Il sangue viene prelevato dal tallone di un neonato nelle prime 48 ore della sua vita per rilevare eventuali malattie che trarrebbero beneficio da un trattamento precoce. Oggi non è implementato dal sequenziamento genetico e il progetto del Regno Unito sta cercando di identificare il prima e il dopo nello screening neonatale.

Tuttavia, l’attuale gruppo di test è in grado di rilevare più di cinquanta malattie In Spagna, il Joint Services Group specifica solo sette test sul territorio. Un recente rapporto della società di consulenza Charles River Associates ha messo il nostro Paese in… 21° su 30 europei nello screening neonatale.

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In testa alla classifica c’è l’Italia, che dal 2016 è di gran lunga il Paese del continente con più controlli: 48, ben davanti a Polonia, Austria e Portogallo, tutti con 29. Sull’altro lato e sotto la Spagna ci sono Romania e Cipro, con due test.

L’analisi del consulente rivela però un paradosso: essendo uno dei Paesi che effettuano meno screening per malattie a livello nazionale, È il secondo Paese europeo per numero di test se includiamo quelli che vengono svolti anche a livello regionale. In totale, verranno eseguiti 40 diversi test.

Il test del tallone risale al 1962, quando un microbiologo americano Roberto Gutri Sviluppato un metodo per rilevare la fenilchetonuria nei bambini prima che sviluppino danni neurologici irreversibili. Arrivò in Spagna alla fine di quel decennio grazie al Dr. Maddalena Ugartedall’Università di Granada.

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Tuttavia, è stato solo un decennio fa, nel 2013, che il programma di screening neonatale per l’endocrinologia e il metabolismo è stato approvato per l’inclusione nel pacchetto di servizi congiunti dal Consiglio regionale del SSN.

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Oltre alla fenilchetonuria (con una prevalenza globale stimata di 1 su 23.930 neonati), questo programma include l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, il deficit di acil-coenzima deidrogenasi a catena media (MCADD) e il deficit di 3-idrossi-acil-coenzima A a catena lunga deficit di deidrogenasi (LCHADD), acidemia glutarica di tipo I e anemia falciforme.

Meno di un anno fa, il Consiglio internazionale ha emesso una sentenza sull’inclusione di nuove malattie: Deficit di biotinidasi, malattia delle urine a sciroppo d’acero, omocistinuria e iperplasia surrenale congenita. Il ministro della Salute, Carolina Daria, ha annunciato che si svolgerà anche lo screening neonatale per l’ipoacusia.

Al momento non è stato specificato altro. Rapporto recentemente pubblicato da Istituto per la ricerca e lo sviluppo sociale delle malattie rare Ha rivelato le disparità che esistevano tra le comunità autonome e le città. Alcuni, come la regione di Murcia, controllano fino a 40 diverse malattie. esattamente il contrario, Nelle Asturie e nella Comunità Valenciana sono disponibili solo i test inclusi nella Common Suite.

“Siamo stati in Galizia i pionieri in Spagna e uno dei primi in Europa nel campo dello screening esteso, a partire dal 2000”, spiega a EL ESPAÑOL il pediatra e professore all’Università di Santiago de Compostela. Allenatore Maria de la Luz. “Questo ci ha già portato più di 20 anni di esperienza: la seconda community è nata nel 2008.”

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Attuazione dell’esame a livello nazionale Ha permesso di rilevare e trattare la fenilchetonuria in 2000 bambini (4000 a livello europeo). Nel 2019 sono stati rilevati 347 casi di una qualsiasi delle malattie attualmente incluse nello screening del tallone, oltre a 98 casi di bambini portatori del gene della fibrosi cistica alterato ma che non hanno sviluppato la malattia e 1.537 casi del gene dell’anemia falciforme. per lui L’ultimo rapporto di valutazione del programma del Ministero della Salute.

Il futuro dei test sul tallone

Al di fuori dell’Europa, gli Stati Uniti sono il paese leader, con 62 malattie incluse. I test dei laboratori privati ​​possono – con una spesa di oltre 500 euro – coprire fino a 200 malattie diverse.

Come ti distingui Miguel Fernández Boriel, capo dell’unità di genetica dell’ospedale di Merida, non si tratta di screening fine a se stesso. “La diagnosi precoce viene effettuata nelle malattie curabili che possono causare malattie gravi nell’infanzia: l’assenza di una componente metabolica, una composizione di aminoacidi … La loro individuazione è giustificata perché causano gravi danni e, inoltre, sono curabili e prevengono lasciare Pathology va oltre.

I progressi nelle terapie mirate, dirette a mutazioni specifiche e proteine ​​​​difettose, hanno notevolmente ampliato il campo del trattamento per molte condizioni di origine genetica, come Atrofia muscolare spinaleÈ la malattia neurodegenerativa più comune nell’infanzia. “Prima non avevo alcun trattamento, quindi non aveva senso sottoporsi a una scansione neonatale”.

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Esistono già regioni in Europa che hanno avviato programmi pilota di screening, come la Federazione Vallonia-Bruxelles in Belgio. Costa € 3,10 a bambino, indicato con a Un recente articolo di Giornale di cure primarie pediatriche. In questa regione, con 60.000 nascite all’anno, il costo del programma sarà inferiore ai 200.000 euro. In Spagna, con 337.380 nascite nel 2021, l’importo potrebbe ammontare a circa 1 milione di euro.

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Il programma del Regno Unito intende andare ancora oltre. “Quello che stanno cercando è vedere fino a che punto possono spingersi ed essere produttivi nel rilevare 200 malattie” attraverso il sequenziamento dell’intero genoma, spiega Fernandez-Boriel. Il prezzo più basso del sequenziamento genetico negli ultimi anni ci ha permesso di considerare questo passaggio: Se il Progetto Genoma Umano costava 2,7 miliardi di dollari solo 20 anni fa, oggi ci sono piattaforme che possono farlo per circa 100 dollari..

Sebbene la possibilità di screening mediante sequenziamento genetico sia ancora lontana, il dottor Couce vede in essa il futuro della pratica. È giunto il momento di attuarlo, nonostante la mancanza di studi in questo momento». Nel nostro Paese, il programma Impact-Genomics è un primo passo, in quanto misura la capacità di eseguire il sequenziamento genetico in diversi grandi ospedali per facilitare la diagnosi delle malattie rare.

Al momento, il pediatra raccomanda vivamente di aumentare il numero di malattie controllate dall’analisi biochimica, almeno, alle trenta che vengono effettuate in Galizia. “A livello nazionale, viene valutato uno per uno, è un sistema complesso che richiede tempo”.

Ci sono state anche occasioni in cui una valutazione nazionale ha concluso che un test non è raccomandato a causa del rapporto costi-benefici “E dopo due o tre anni, c’è una rivalutazione e pensano che sia consigliabile.”, Obiettivo. Non è come i vaccini, “le prove le vedi subito perché colpiscono tutta la popolazione. In una malattia rara devi seguire canali diversi”.