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Ixeia, da Canfranc a Milano alla ricerca degli ultimi progressi nella cura della cosiddetta “epilessia rosa”

In concomitanza con la Pasqua, assia Garcia Sarasauna ragazza di Canfranc che soffre di una malattia rara PCDH19 -comune e alquanto impreciso come nome Epilessia rosa– Era in viaggio con la sua famiglia a Milano (Italia), dove sono in corso ricerche per trovare una cura per la sindrome di cui soffre. Nel Università degli studi di Milano Bicocca La ricerca è attualmente in corso a livello europeo su Ixeia. Il caso della bambina è il primo ad essere scoperto in Europa, motivo per cui è così importante andare avanti fino a quando non si troverà un farmaco che dia speranza a questi pazienti e alle loro famiglie.

Ixeia, da Canfranc a Milano alla ricerca degli ultimi progressi nella cura della cosiddetta “epilessia rosa”. La ragazza, tra le braccia della madre, con il team di ricercatori di PCDH19 a Milano.

Ixeia è una delle cinque ragazze in Aragona che soffrono di quella che è nota come epilessia rosa, PCDH19

Ixia ha tre anni ed è una delle cinque ragazze in Aragona che soffre di ciò che è noto come Epilessia rosa, sebbene ora sia noto che si tratta di una sindrome, il nome non è del tutto corretto. È una malattia rara: in tutta la Spagna sono stati diagnosticati appena 20 casi. Quindi i loro genitori Giorgio Garcia E Angela SarasaFanno fatica a farlo conoscere. Stanno lavorando, da quando hanno ricevuto la diagnosi, a Divulgazione«Perché si rendono conto che l’indagine non si farà se la comunità non sarà a conoscenza dell’esistenza di casi come quello della bambina.

«Siamo andati a Milano per vedere gli ultimi sviluppi, le diagnosi e le ultime scoperte sul PCDH19, perché in questo istituto, per quanto ne sappiamo, è l’unico posto dove si sta indagando sulla causa. Si concentrano sulla malattia, cos’è e come funziona, e cercano risposte a tutte le domande che possono sorgere in modo che, in futuro, possano servire come base per trovare una medicina. Il padre spiega quando era bambino.

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Alla ricerca di una cura per la rara malattia Ixia

Il viaggio di Ixia e della sua famiglia in Italia non è stato casuale. Due anni fa, quando si sono uniti Associazione Rosa Epilessia PCDH19apprendono che in Italia esiste un progetto per il quale si sta cercando un finanziamento, e che all’epoca era in fase di sperimentazione con i topi.

“Abbiamo finanziato parte di questo progetto dalla Federazione spagnola, ed è lì che sono nati i primi contatti Garcia spiega. Ora siamo venuti per i ricercatori per conoscere Ixeia, per studiare lo sviluppo della malattia, la diagnosi e gli sviluppi in Spagna e i farmaci che vengono prescritti…” Si tratta soprattutto di condividere le conoscenze tra i due paesi per continuare a progredire verso il trattamento, come spiega Jorge García, “epilessia rosa chiamata erroneamente”. A nostra conoscenza, il caso Ixeia è il primo rilevato in Europa. Ricorda suo padre.

In Italia gli studi su PCDH19 È promosso dall’organizzazione pubblica Telethonche, in collaborazione con l’Università, ricerca tutte le malattie rare presenti in Italia e la cui attività è sostenuta da fondi donati da aziende private.

Il progetto europeo Ixeia sviluppato dai dottori Basanni e Passafaro con il loro team in Italia

i dottori Silvia Bassani E Maria Basavaro È responsabile del progetto di ricerca su PCDH19E la famiglia Ixia li ha incontrati. “Ultimamente ci sono stati davvero grandi progressi, perché hanno già potuto dimostrare che si tratta di una sindrome; Cioè la malattia che, tra l’altro, provoca l’epilessia, non l’epilessia». Dice George Garcia. Una cosa molto importante che apre nuovi orizzonti alla ricerca “Di fronte a una malattia scatenante che, dicono gli scienziati, non segue a livello neuronale le linee guida di altre malattie simili, e rende il suo trattamento più complesso”.che, tuttavia, è molto attraente per la scienza.

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i dottori Silvia Bassani E Maria Basavaro È responsabile del progetto di ricerca su PCDH19.

Distribuzione primaria e prognosi per ulteriore progressione

“Lo sapevamo già -spiegano i genitori di Ixia- Ma i medici hanno sottolineato che, a parte il fatto che la malattia è sottodiagnosticata, ci sono molti più casi di quelli noti. Ecco perché è molto importante eseguire analisi genetiche negli ospedali ai primi sintomi. Il motivo non è altro che quantificazioneTuttavia, anche se sembra essere molto crudele, la malattia non è facile da catturare.

Per il padre di Ixia, “Triste a dirsi, ma sarebbe molto difficile far decollare il lavoro svolto in Italia e altrove se non ci fossero abbastanza pazienti interessati. È più facile trovare farmacisti disposti a sviluppare un farmaco con i risultati che vogliono ammalarsi di una malattia che colpisce centomila bambini” in Europa rispetto a una malattia che ne colpisce circa 400”.

Per questo è necessario rilevare Ixeia, ma anche premere a tutti i livelli possibili affinché negli ospedali vengano effettuate queste analisi che facciano conoscere la verità sulla malattia. PCDH19 In Spagna, facilitando così il cammino verso la speranza e la ricerca di una cura per le famiglie, come Ixeia, che ne soffrono.

Scritto da Rebecca Ruiz

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