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Singhiozzo intrattabile di 15 anni culminato in una diagnosi di neuromielite ottica in una donna portoricana

La neuromielite ottica è anche chiamata disturbo dello spettro del nervo ottico mielomegalia o malattia di Devic.

Risonanza magnetica di sequenze pesate in T2 del midollo cerebrospinale. Foto: un caso riportato presso la National Library of Medicine degli Stati Uniti.

Una donna portoricana ha sofferto di singhiozzo intrattabile per circa 15 anni, ignara che si trattava solo di una sindrome di un disturbo del sistema nervoso centrale, noto come mielite del nervo ottico (NMOSD), che sta sollevando l’allerta medica tra gli operatori sanitari, di fronte a questo tipo di diagnosi che potrebbe passare inosservata.

Il caso riportato è che una donna di 46 anni ha avuto un singhiozzo intrattabile quando aveva 31 anni (2004). Durante l’operazione, è stata ricoverata in un ospedale di New York, dove le sue condizioni devono ancora essere diagnosticate, nonostante abbia perso gran parte della vista dall’occhio sinistro, secondo i dati del rapporto.

Dopo quasi 15 anni dai suoi primi sintomi e due gravi ricadute, ha ricevuto una diagnosi ufficiale di NMOSD nel marzo 2019, quando è arrivato a Porto Rico alla ricerca di un neurologo, il dottor Angel Chinea, che ha ordinato uno studio di risonanza magnetica per NMOSD. Cervello e cervice, insieme a un test anticorpale contro l’acquaporina (AQP4).

Inoltre, il case report afferma che è stata trattata con 500 mg di metilprednisolone per via endovenosa per tre giorni per ridurre i sintomi. Dopo la valutazione degli studi effettuati, il paziente ha ricevuto formalmente una diagnosi di NMOSD.

Il trattamento con rituximab, un anticorpo monoclonale, è iniziato nell’aprile 2019. Tuttavia, la mancanza di risposta al trattamento ha portato a un cambiamento nel trattamento con eculizumab, un altro anticorpo monoclonale, nell’agosto 2019.

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La paziente è stata sottoposta di nuovo a una risonanza magnetica della cervice e del cervello nel 2020, che ha mostrato una riduzione significativa

In gonfiore ed eccessiva gravità all’interno del midollo spinale cervicale senza lesioni, rispetto alla prima risonanza magnetica del 2019. Inoltre, la paziente non ha avuto nuove ricadute.

Tuttavia, questa significativa riduzione non si verifica in tutti i pazienti con NMOSD, ma è necessaria una maggiore consapevolezza della malattia, specialmente a Porto Rico, sostengono gli autori del caso, che a sua volta dimostra l’efficacia del trattamento con eculizumab e l’importanza di distinguere il trattamento clinico. Le caratteristiche istopatologiche e di neuroimaging separano le malattie autoimmuni demielinizzanti infiammatorie, come la NMOSD e la sclerosi multipla (SM).

Il mielite del nervo ottico È una malattia del sistema nervoso centrale che colpisce principalmente i nervi dell’occhio (neurite ottica) e il midollo spinale (mielite). Il mielite del nervo ottico Chiamato anche disturbo dello spettro mielite del nervo ottico o la malattia di Devic.

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