Il primo studio di terapia genica per curare la sordità nei bambini

Bambini provenienti dal Regno Unito, dalla Spagna e dagli Stati Uniti partecipano allo studio, che mira a realizzare un cambiamento radicale nel trattamento della neuropatia uditiva.

È iniziata la prima sperimentazione al mondo di terapia genica per curare una forma di sordità, che potrebbe rappresentare una rivoluzione nella cura della perdita dell’udito.

Fino a 18 bambini provenienti da Regno Unito, Spagna e Stati Uniti partecipano allo studio, che mira a trasformare il trattamento della neuropatia uditiva, una malattia causata dall’interruzione degli impulsi nervosi che viaggiano dall’orecchio interno al cervello.

I partecipanti saranno seguiti per cinque anni per valutare se il loro udito migliora e i risultati preliminari dovrebbero essere pubblicati il ​​prossimo febbraio.

La decisione dell’NHS dello scorso anno di iniziare a finanziare i test genetici per la perdita dell’udito è stata determinante nel “cambiare il panorama” nello sviluppo di trattamenti, afferma il professor Manohar Bance, un chirurgo dell’orecchio presso l’NHS Foundation Trust degli ospedali dell’Università di Cambridge che sta conducendo la sperimentazione nel Regno Unito. Genetico.

Secondo lui “le terapie genetiche sono ora molto promettenti per ripristinare l’udito. È l’inizio di una nuova era”.

Nuova era

La neuropatia uditiva può essere il risultato di un cambiamento in un singolo gene, noto come gene OTOF, che produce una proteina chiamata autoferlina. Questa proteina normalmente consente alle cellule all’interno dell’orecchio di comunicare con il nervo uditivo.

Le mutazioni nel gene OTOF possono essere identificate attraverso test genetici. Tuttavia, secondo Bance, si tratta di una condizione che spesso passa inosservata quando i neonati vengono sottoposti a screening per potenziali problemi di udito. “È uno dei pochi casi in cui tutto funziona tranne la trasmissione tra le cellule ciliate e i nervi. Tutto il resto sembra andare bene dopo il test, anche se i bambini non riescono a sentire nulla. Ecco perché questi poveri bambini finiscono per con perdita dell’udito”, aggiunge Bans.

I bambini che parteciperanno allo studio saranno seguiti per cinque anni per valutare se il loro udito migliora, e i risultati preliminari dovrebbero essere pubblicati il ​​prossimo febbraio.

L’obiettivo della nuova terapia genica è fornire una copia funzionale del gene OTOF difettoso utilizzando un virus modificato e non patogeno. Verrà somministrato mediante iniezione nella coclea in anestesia generale.

Il trattamento standard per questa malattia è l’impianto cocleare, ma presenta dei limiti. Non filtrano il rumore di fondo in ambienti di ascolto complessi, come quando più persone parlano, il che spesso rende difficile partecipare a conversazioni di gruppo o ascoltare musica.

Pance stima che circa 20.000 persone negli Stati Uniti e in cinque paesi europei (Regno Unito, Germania, Francia, Spagna e Italia) abbiano una neuropatia uditiva dovuta a mutazioni OTOF, sottolineando l’importanza di un trattamento efficace.

Negli ultimi mesi, la sua fondazione di Cambridge ha istituito cliniche per la perdita dell’udito ereditaria, riunendo genetisti clinici e medici. I loro progressi hanno permesso loro di scoprire “tutti i tipi di perdita dell’udito genetica di cui non eravamo mai a conoscenza prima”.

Risorse necessarie

Pance ha osservato che esistono già precedenti per l’uso della terapia genica per altre malattie, come lo Zolgensma, un trattamento per l’atrofia muscolare spinale nei bambini piccoli e un trattamento in fase di sviluppo per una forma di cecità.

Tuttavia, ha riconosciuto che la scarsità di risorse potrebbe rappresentare un ostacolo all’adozione della terapia genica nei paesi poveri, anche se, se dimostrata efficace, potrebbe offrire molto in regioni come l’Africa.

In alcuni paesi del continente, a volte mancano le strutture necessarie per garantire la manutenzione continua degli impianti cocleari.

“Il costo per i sistemi sanitari è qualcosa che mi preoccupa”, ha aggiunto, sottolineando che le terapie geniche potrebbero costare “un milione di dollari” per paziente. Tuttavia, è fiducioso che le “economie di scala”, con lo sviluppo della tecnologia, lo consentiranno. noi per fornire trattamenti ai prezzi più convenienti.

Se la sperimentazione avrà successo, “potremmo avere un’opportunità di trasformazione per consentire a questi bambini di sentire, il che è entusiasmante”, afferma Ralph Hulme, responsabile della ricerca e della conoscenza presso l’RNID, che aiuta le persone con problemi di udito.