Quali sono gli studi genetici preconcetto nei trattamenti per la fertilità?

I progressi tecnologici nella medicina riproduttiva hanno permesso a molte persone di superare le sfide infertilità Possono soddisfare il loro desiderio di avere figli. Tuttavia, ci sono ancora sfide in sospeso per aumentare i tassi di successo nelle terapie fertilità.

La medicina attuale sta evolvendo verso la medicina di precisione, che personalizza i trattamenti sulla base di studi genetici. c’è possibilità fertilitàpuoi scegliere di eseguire studi genetici che consentano di prendere decisioni nei trattamenti per aumentare le percentuali di successo o per rispondere a situazioni complesse.

Un esempio di tali sviluppi è il test Reproxoma, che analizza centinaia di geni coinvolti nella terapia riproduttiva. Ciò include il rilevamento di mutazioni condivise con il partner o il donatore di gameti, nonché la valutazione di mutazioni nei geni che possono influenzare la fertilità sia femminile che maschile. Anche , Reproxoma Può essere adattato alle esigenze di ciascun paziente, includendo altri geni in quei casi con una storia familiare o sospette malattie ereditarie.

Un altro importante progresso è la possibilità di indagare la ricettività endometriale utilizzando il test Gene di ricettività, che viene eseguita attraverso una semplice biopsia endometriale determina lo stato della finestra di impianto. La conoscenza della finestra di impianto consente di programmare il trasferimento dell’embrione nel momento più opportuno del ciclo, aumentando le percentuali di successo. Circa il 30% delle donne ha una finestra di impianto spostata, che può portare a ricorrenti fallimenti di impianto anche in embrioni di buona qualità.

Inoltre, questo test fornisce informazioni sul microbioma endometriale, che consente di valutare la sua relazione con la ridotta fertilità. In caso di squilibri nella distribuzione dei microrganismi, è possibile adottare misure correttive per ripristinare l’equilibrio e migliorare i tassi di gravidanza.

Nelle coppie con una storia di aborto spontaneo, la ricerca ha dimostrato che un gran numero di pazienti è portatore di una variante genetica chiamata M2, che aumenta notevolmente la possibilità di aborto spontaneo. La mutazione M2 può provenire sia dalla madre che dal padre ed è espressa nel genoma fetale.

M2 è una mutazione in un gene chiamato annessina V, presente nel 44% dei pazienti sottoposti a fecondazione in vitro (IVF), rispetto al 15% nella popolazione generale. Il laboratorio Novagen presenta uno studio di valutazione del rischio di aborto spontaneo basato sul rilevamento di M2. L’intervento con l’uso di eparina a basso peso molecolare può aumentare le probabilità di portare avanti una gravidanza dal 16% al 42%. Un’altra opzione è analizzare lo stato M2 negli embrioni per identificare gli embrioni che non sono portatori M2 utilizzando il test genetico preimpianto (PGT).

In breve, i progressi nella medicina riproduttiva di precisione consentono terapie personalizzate per migliorare i tassi di natalità dal vivo. È importante cercare un supporto medico professionale e prendere decisioni informate sui test e sulle opzioni disponibili. La medicina riproduttiva continua ad evolversi e offre speranza per superare l’infertilità.

Un ginecologo specializzato in riproduzione assistita (MN 114.442). Coordinatore del programma di conservazione della fertilità del CEGYR.