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Inizia la raccolta dei campioni per la prima biobanca del genoma dell’Argentina

Rolando González-José, Coordinatore Esecutivo del Programma PoblAr.

Un anno dopo il suo lancio, il programma PoblAR è avanzato per creare una banca federale del genoma per la popolazione argentina a fini biomedici, al punto che “entro la fine dell’anno, inizierà a prelevare i primi 4.000 campioni” con l’obiettivo di ottenere “le sequenze genomiche complete di circa 100” entro il 2024, un’iniziativa che il direttore della Banca Europea ha considerato un “modello”.

“Siamo riusciti a standardizzare le procedure per i diversi laboratori che saranno responsabili della raccolta dei campioni, in modo che i dati ottenuti da PoblAR siano di buona qualità, confrontabili con altri dati e abbiano standard di qualità globali”, ha detto a Télam Rolando González-José. Coordinatore esecutivo del Programma della Segreteria Programmatica e Politiche del Ministero della Scienza, Tecnologia e Innovazione.

Dal lancio della biobanca del genoma e del programma di riferimento della popolazione argentina (PoblAR) nel luglio dello scorso anno, sono stati compiuti progressi anche nel perfezionamento Moduli di consenso liberi e informatiaffinché “forniscano tutte le garanzie possibili al donatore e nel contempo consentano lo svolgimento delle indagini”.

Quali dati verranno raccolti?

“In termini di raccolta di campioni, prevediamo di iniziare entro la fine del 2022, con il primo obiettivo di raccogliere circa 4.000 campioni nel corso di un anno in modo da poter sequenziare circa 100 genomi completi nei prossimi due anni”, ha aggiunto questo biologo che dirige anche il Centro Nazionale della Patagonia (Cenpat-Conicet).

I dati che verranno raccolti dai nodi sparsi in tutto il paese includono non solo campioni biologici di volontari per ottenere i loro profili DNA, ma anche altri “metadati”.

“Una biobanca genomica è un insieme di dati provenienti da un gruppo di individui che hanno alcune caratteristiche in comune: esistono ad esempio biobanche specifiche per i malati di Alzheimer o di cancro al seno, ma anche per la popolazione generale o al di fuori degli ospedali” che vengono utilizzate come un riferimento per la popolazione oggetto di studio, ha spiegato in un’intervista a Tellam.

Questi grandi database non sono esclusivi delle informazioni genomiche, cioè lo sono “Non solo il DNA di ogni donatore viene conservato”.

“I dati genetici in sé erano molto importanti all’epoca, ma oggi si ritiene che abbiano poca validità se non sono accompagnati da altri che costituiscono ciò che chiamiamo un fenotipo, cioè tratti non genetici – come il sovrappeso, una storia di malattie ecc. e informazioni relative all’ambiente sociale e culturale dell’individuo.

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I dati da raccogliere in tutto il paese includono non solo i profili DNA ma anche altri metadati.
I dati da raccogliere in tutto il paese includono non solo i profili DNA, ma anche altri “metadati”.

Da quando il Progetto Genoma Umano è stato in grado di completare l’intero sequenziamento del DNA di una persona nel 2003, le biobanche genetiche hanno iniziato ad emergere in tutto il mondo sotto varie forme come risultato della verifica dell’enorme variazione nelle sequenze umane e dell’emergere di precisione o medicinale.

È un nuovo paradigma medico Cercherà nel DNA di ogni paziente la presenza di mutazioni che aumentano o ti proteggono da determinate malattie, nonché differenze che ti fanno accettare o reagire a determinati trattamenti o farmaci.

“La notizia che il sequenziamento dei primi genomi di un particolare individuo ha generato grandi aspettative, ma ci si è presto resi conto che la conoscenza della diversità genetica era altrettanto importante o più importante, e qui sono iniziati i grandi progetti per studiare dove si trovano i genomi ci sono variazioni e luoghi in cui non esistono e i luoghi Specie conservate, luoghi che cambiano a livello di popolazioni umane o associati a una malattia”, ha spiegato Gonzalez Jose.

Come risultato di questo nuovo consenso, “database sempre più grandi stanno iniziando ad essere aggregati”, cioè “il che significa che ci sono più siti DNA assegnati ma anche più popolazione inclusa nella banca”.

in tale contesto , Le grandi biobanche sono essenziali per la ricerca scientifica Ha aggiunto che il suo obiettivo è “cercare statisticamente variabili relative a un caso di nostro interesse” per studiarle.

“Consiste essenzialmente nel confrontare un campione di persone con la condizione rispetto a quelle che non lo facevano, alla ricerca di qualche variante genetica o non genetica che potrebbe essere statisticamente associata alla malattia”, ha spiegato il ricercatore.

Conoscendo questa combinazione di varianti genetiche e non genetiche predisponenti, possiamo avere più strumenti per migliorare la prevenzione e la diagnosi precoce, ma anche per essere in grado di progettare strategie di salute pubblica e, in definitiva, cure e farmaci.

A livello mondiale, le biobanche genomiche più importanti sono Archivio europeo di genomi e fenomeni (EGA, come acronimo inglese), Il programma statunitense “Tutti noi”. e il British Biobank nel Regno Unitoche raccoglie dati genetici e non genetici da centinaia di migliaia di persone in tutto il mondo, ma con popolazioni locali sovrarappresentate.

“Centinaia di scoperte annuali sono possibili grazie alla Banca Europea”

Il direttore degli Archivi europei di genoma e fenomenologia (EGA), Arkady Navarro, ha confermato che “ci sono centinaia di scoperte annuali sull’effetto di alcune varianti genetiche” sulla salute fatte da scienziati di tutto il mondo grazie a questa banca.

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L’EGA, fondato nel 2014 dall’Istituto Europeo di Bioinformatica (EBI) di Cambridge e dal Center for Genomic Regulation (CRG) di Barcellona, ​​funge da grande archivio che i ricercatori di tutto il mondo possono consultare con notevoli risparmi di tempo, denaro e fatica.

Si tratta di affermazioni stereotipate che si riferiscono al “fenoma”, cioè alle caratteristiche di ciascun individuo come risultato dell’interazione tra i suoi geni e l’ambiente in cui vive.

Navarro ha spiegato in un’intervista a Tellam che nel caso dei dati genomici, ciò che viene memorizzato “non è il campione di DNA”, ma la sua sequenza o studio della sua espressione, “finché questi dati sono sensibili, cioè consentono l’identificazione del cittadino che ha partecipato allo studio”.

“Ora abbiamo dati su circa 2 milioni di persone e 3.500 studi prodotti da più di 1.400 istituzioni in tutto il mondo, che occupano più di 16 petabyte, che è un volume davvero grande; tra i database di questo tipo, siamo i più grandi”, il disse il dottore. in biologia.

Riguardo ai motivi per cui queste banche sono necessarie, come quella che sarà costituita dall’iniziativa PoblAR in Argentina, Navarro ha affermato che “sulla base di un grande volume di dati, rivelano tutto il loro potenziale, dato che ci sono molto variabili nella genomica informativa che sono disponibili solo in alcune aree geografiche, e poiché la medicina di precisione è un progetto di tutta l’umanità, saremo in grado di completarlo solo se tutto il talento sarà messo al suo servizio e i dati provenienti da tutto il mondo saranno disponibili per tutti”.

Riguardo alle principali domande poste all’EGA, il biologo ha sottolineato che esse “provengono sempre dal campo della medicina, ma anche (dalla biologia) dell’evoluzione e dell’antropologia”.

Un esempio di questo: “In medicina, troviamo che questi dati vengono spesso riutilizzati per studi più ampi, e in effetti gli studi più grandi sono stati condotti su una varietà di mutazioni (genetiche) che causano il cancro al seno, compresi i dati della banca”.

Altre domande riguardano l’evoluzione della specie umana e potrebbero essere ben lontane da quelle dei ricercatori originali che hanno prodotto questi dati.

Dopo aver qualificato il programma PoblAR lanciato un anno fa in Argentina come “perfettamente perfetto”, Navarro ha evidenziato i motivi per cui è importante creare una biobanca nazionale del genoma.

“La ragione scientifica è che la popolazione argentina ha caratteristiche genetiche che rendono le informazioni che possiamo raccogliere qui non possibili in nessun’altra parte del mondo, e o ne prendiamo campioni, o queste informazioni non entreranno a far parte del patrimonio di informazioni genetiche nel mondo. E lo faremo. Loro hanno “, ha detto. Peggiore medicina personale.

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Ma questo motivo “ha un altro aspetto che è che gli sviluppi della medicina personalizzata che si verificano in Germania o la popolazione italiana non possono essere trasferiti direttamente in Argentina, e affinché l’Argentina possa beneficiare della medicina di precisione, deve avere un proprio programma”, ha aggiunto.

“D’altra parte, PoblAR è una grande opportunità per le nuove generazioni di studenti e tecnici di formarsi sulla genomica più recente nel loro paese”, ha concluso.

“Il problema è che quando la biobanca di riferimento utilizzata non contiene la tua popolazione, è molto difficile capire i meccanismi genetici e di sviluppo che operano. E si scopre che le grandi biobanche in uso oggi non hanno quasi nessuna identità ispanica, africana o sud-orientale Popolazioni asiatiche”.

Da qui l’importanza di un’iniziativa come PoblAR, che è Si propone di diventare una “biobanca di riferimento del genoma” per la ricerca condotta nel Paesema anche “di diventare il primo archivio di genomi e dati associati in Argentina, che sono di importanza strategica per motivi sanitari, economici e sociali”, come si può leggere sul suo sito web.

Soprattutto considerando la proposta di PoblAR come un progetto “federale”, qualcosa di grande “importanza” in Argentina per la sua “grande diversità genetica come risultato della sua lunga storia di mescolanza generazionale”, che a sua volta “ha una distribuzione geografica complessa. “

‘Cerca i gruppi di passaggio Approvazione del comitato etico e un comitato consultivo per un programma la cui ricerca è di importanza strategica per la nostra comunità”.

Il biologo spagnolo Arcady Navarro considerava esemplare il programma argentino
Il biologo spagnolo Arcady Navarro considerava il programma argentino un “modello”.

Durante una visita nel paese per conoscere il progetto, il direttore dell’EGA, il biologo spagnolo Arcady Navarro, ha considerato il programma argentino un “modello” in una conversazione con Tellam.

“Il programma è assolutamente perfetto considerando tutti i programmi che ho visto che misurano la variazione genetica della popolazione, PoblAR è l’azienda che da più tempo si sforza di raggiungere l’intero Paese, cercando di cogliere bene tutta la sua diversità. E non è sempre stato fatto bene”.