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Gli scienziati di Oxford creano il primo albero genealogico dell’umanità

Con l’aumento della quantità di dati genomici pubblicamente disponibili, aumenta anche l’opportunità di studiare l’origine genetica delle popolazioni umane (Getty Images)

L’era della genomica ha segnato gli sviluppi della prossima generazione di tecnologia di sequenziamento che ha migliorato il campo della genetica. Oggi, il sequenziamento del DNA è più veloce, più economico e più accurato che mai, consentendone l’applicazione in un’ampia gamma di discipline scientifiche.

Il sequenziamento del DNA è comunemente usato nella medicina moderna, dalla diagnosi allo sviluppo di farmaci e all’agricoltura, e nel caso dell’analisi del DNA antico per rispondere a domande sulla storia della Terra.

Ora i ricercatori del Big Data Institute (BDI) dell’Università di Oxford hanno creato un file “prima gomma” Dall’albero genealogico umano combinando sequenze genomiche antiche e moderne provenienti da otto grandi banche dati. La ricerca è stata appena pubblicata in sapere.

Esiste un numero crescente di archivi di dati genomici che raccolgono e archiviano dati di sequenza da popolazioni di tutto il mondo. I set di dati sono spesso utilizzati in studi di ricerca che possono, ad esempio, esplorare la composizione genetica di una malattia analizzando le persone a cui è stata diagnosticata questa condizione specifica all’interno di una banca dati.

Tuttavia, questi archivi di dati non sono esclusivi dei campioni di DNA umano; Esistono banche dati genomiche per una gamma molto ampia di organismi diversi che si trovano sulla Terra.

Con l’aumento della quantità di dati genomici pubblicamente disponibili, aumentano anche le possibilità di studio Origine genetica della popolazione. Pertanto, i ricercatori possono mettere insieme un quadro di come si forma la nostra diversità genetica e di come le diverse persone nel mondo si relazionano tra loro.

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“Il background teorico della genealogia dell’intero genoma, che descrive come abbiamo ereditato i geni dai nostri antenati, si è evoluto negli ultimi tre decenni”Ha spiegato Anthony Wilder Wons, ricercatore post-dottorato presso il Broad Institute of MIT e Harvard, ex dottorando presso il Big Data Institute (BDI) dell’Università di Oxford e autore principale della ricerca. Tuttavia, la stima di questa struttura è in realtà un problema statistico molto difficile”.

L'albero contiene genomi completi ottenuti da 3.609 individui di 215 diversi gruppi.
L’albero contiene genomi completi ottenuti da 3.609 individui di 215 diversi gruppi.

Finora, le difficoltà associate all’integrazione di grandi set di dati da un gran numero di database diversi hanno rappresentato un grave ostacolo a questo sforzo di ricerca. Wilder Wons, uno degli altri autori principali di questo nuovo studio condotto durante la sua permanenza alla BDI, menziona “un nuovo metodo per combinare facilmente milioni di sequenze genomiche di popolazioni antiche e moderne”.

Wohns ei suoi colleghi hanno utilizzato questo metodo per creare una “prima bozza” dell’albero genealogico umano.. “Abbiamo creato Un nuovo algoritmo che deduce le relazioni genetiche senza dover confrontare ogni sequenza di DNA tra loro e combinarla con un altro algoritmo che inserisce le date su antenati comuni trattando tutti i lignaggi come un’unica rete È per spiegare. Inoltre, stimando l’intera genealogia umana, siamo stati in grado di creare algoritmi che ci hanno permesso di utilizzare l’intero genoma per stimare quando e dove vissero i nostri antenati”.

I dati sono stati compilati da un totale di otto set di dati, sette dei quali erano già pubblicamente disponibili e un nuovo set, noto come Afanasievo, che contiene il DNA antico.

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L’albero contiene genomi completi ottenuti da 3.609 individui di 215 diversi gruppi. Poiché ogni individuo eredita specifiche regioni genomiche (note come alleli) da un genitore, la genealogia eredita più di 7.000 genomi.

L’origine di ciascuna regione genomica può essere paragonata a un albero. Osservando “alberi” in massa in grandi set di dati, il team di ricerca è stato in grado di correlare regioni specifiche nel tempo utilizzando dati del DNA antico e creare un “grafico di ricombinazione ancestrale” che mostra dove è apparsa la differenza per la prima volta. Genetica. Questo grafico conteneva circa 27 milioni di antenati.

Utilizzando algoritmi per determinare dove vivevano gli antenati, i ricercatori sono stati in grado di recuperare eventi, da una prospettiva genetica, noti per essersi verificati nella storia umana, come la migrazione dall’Africa.

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