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Completano la mappa genomica della leucemia linfocitica cronica

Questo strumento fornirà una migliore comprensione di questa patologia e potrebbe portare a previsioni più accurate, diagnosi migliori e nuovi trattamenti.

Nell’ambito dello studio sono stati identificati 202 geni, di cui 109 nuovi. Foto: persiane.

Il cancro del sangue o La leucemia è attualmente più comune nel mondo occidentale, con un tasso di incidenza di 5 casi ogni 100.000 abitanti; È caratterizzato da un aumento del numero di linfociti B, che possono essere rilevati erroneamente negli esami del sangue di routine.

Questa malattia in alcuni casi è lenta a crescere, quindi ha una buona prognosi per i pazienti; Ma, d’altra parte, ci sono casi in cui è veloce e aggressivo, quindi è necessario conoscere i cambiamenti molecolari che causano questa modificazione nello sviluppo.

Un team internazionale di ricercatori, coordinato dall’Istituto di ricerca biomedica August Pi I Sunyer (IDIAPS) e dall’Università di Barcellona (UB), ha completato una mappa dei cambiamenti genetici in cancro del sangue Linfocitosi cronica.

“L’obiettivo era fornire un catalogo praticamente completo di tutti i cambiamenti genetici che causano la LLC e i suoi sottotipi molecolari. I genomi di oltre mille pazienti sono stati analizzati utilizzando nuovi strumenti bioinformatici per oltre quattro anni”, coautore dello studio e IDIBAPS afferma il ricercatore Elias Campo.

Sono stati identificati più di 100 nuovi geni

Per costruire la mappa, i ricercatori hanno analizzato le differenze nelle sequenze geniche, nei modelli di espressione genica e nelle modificazioni chimiche del DNA, approfondendo i dati genomici, trascrittomi ed epigenetici di un totale di 1.148 pazienti.

Nell’ambito dello studio sono stati identificati 202 geni, di cui 109 nuovi, che, se mutati, possono portare all’insorgenza e allo sviluppo di questa malattia.

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Pertanto, la caratterizzazione dei sottotipi di cancro del sangueche differiscono per caratteristiche genomiche e sviluppo clinico, ha spiegato il Dr. Xosé S. Oncologia dell’Università di Oviedo (IUOPA) e coautore dello studio, il quale afferma che “i modelli di espressione di alcuni geni ci hanno permesso di classificare la patologia, fornendo informazioni prognostiche molto preziose”.

Risultati clinici

Sono correlati con le caratteristiche di ciascun tumore, in modo che l’integrazione di questi dati potesse predire la probabilità di sviluppare questa malattia per molti anni, sperimentando la remissione dopo il trattamento o cancro del sangue Sii più aggressivo e richiedi nuovi trattamenti.

“La nuova mappa consentirà di confrontare le caratteristiche genomiche di nuovi pazienti con i dati di altri profili genetici simili e di conoscere il loro sviluppo e la risposta al trattamento”, spiega Inaki Martin Sobero, coautore dello studio. Studioso IDIBAP.

strumento di ricerca aperto

Uno degli obiettivi dello studio era che queste informazioni venissero utilizzate dalla comunità scientifica per far avanzare il trattamento di questa condizione. Per fare ciò, la mappa è stata trasformata in un portale web interattivo.

Pertanto, ricercatori di tutto il mondo possono utilizzarlo come risorsa nei loro progetti e approfondire la conoscenza delle cause e delle caratteristiche dei diversi sottotipi di cancro del sangue Linfocitosi cronica.

Elias Campo conclude: “La nuova mappa consente il progresso verso la medicina di precisione in questa malattia, poiché può aiutarci ad adattare in modo più accurato la diagnosi e il trattamento di un nuovo paziente in base alle sue caratteristiche molecolari”.

Risorsa di consulenza quaggiù.