Chiavi nell’approccio all’epilessia

Negli ultimi anni, lo sviluppo della medicina di precisione ha permesso di identificare più cause genetiche dell’epilessia, con le quali i medici possono conoscere la mutazione o il gene che causa l’epilessia e, sulla base di queste informazioni, prendere le decisioni terapeutiche più appropriate per ciascun paziente. . A sua volta, ciò che migliora il successo dei trattamenti è il lavoro di un team multidisciplinare composto principalmente da un neurologo, pediatra e nutrizionista, oltre, ovviamente, alla famiglia.

Nell’ambito della Giornata mondiale dell’epilessia, celebrata il 26 marzo, è importante ricordare che a livello globale questa malattia è diffusa da circa 50 milioni di persone, mentre a livello locale colpisce 1 argentino su 100. Questa malattia neurologica, che spesso si manifesta in modo cronico e produce un alto grado di disabilità e impatto sulla qualità della vita, non è solo responsabile di crisi epilettiche, ma è spesso associata a disturbi d’ansia e dell’umore, problemi di stigmatizzazione e problemi sociali del paziente. Tipologia della prima scolarizzazione, problemi lavorativi ed economici in età adulta.

L’insorgenza di questa malattia può verificarsi ad entrambe le estremità della vita, in quanto colpisce principalmente ragazzi e ragazze, oltre che adulti, con un nuovo picco dopo i 65 anni.

“Nei primi anni di vita l’epilessia può essere correlata a cause genetiche, lesioni ipossiche o patologie rilevate alla nascita, mentre nell’ultima fase della vita l’epilessia è generalmente secondaria ad altre malattie neoplastiche o vascolari. Nei pazienti pediatrici le patologie sono I sintomi che li accompagnano sono disturbi dell’apprendimento, disturbi comportamentali e ansia, mentre nella vita adulta possono andare di pari passo con condizioni psichiatriche o malattie come l’ictus o la demenza, ha spiegato la dott.ssa Maria Vaccariza, neurologa dell’Istituto Ospedaliero Italiano di Buenos Aires. Ariete.

Scoprire l’origine dell’epilessia è essenziale e oggi i progressi della medicina consentono di scoprire più cause genetiche, che potrebbero essere state sospettate tre decenni fa, ma che possono essere confermate oggi.

“Attualmente sono stati scoperti nuovi geni che causano malattie e questo determina gran parte del trattamento; questa ora si chiama medicina di precisione: se sai esattamente quale mutazione o gene causa l’epilessia, puoi scegliere il trattamento più accurato, il più appropriato farmaco, o la terapia chetogenica più eloquente.” , oltre alla consulenza genetica che può essere offerta alla famiglia; 30 anni fa, il 50% dei pazienti non aveva una chiara causa di epilessia e oggi questo numero è diminuito in modo significativo, ” sottolinea il dottor Vaccarizza.

Per raggiungere una diagnosi di epilessia, vengono eseguiti un elettroencefalogramma e una risonanza magnetica del cervello, che sono i primi studi per raggiungere una diagnosi. Ora, quando la risonanza magnetica cerebrale è normale e il paziente ha un’epilessia difficile da gestire o non risponde ai farmaci convenzionali, dovremmo iniziare a cercare altre cause che non sono evidenti nelle immagini, che possono essere correlate a malattie metaboliche o essere di origine genetica.

“In questi casi viene richiesto un esame del sangue specifico, utilizzando pannelli genetici, ovvero si cercano centinaia di difetti genetici nello stesso esame del sangue e, in base al risultato, si opera una modifica terapeutica per il paziente. Non è semplice, perché si sa che alcune mutazioni genetiche rispondono bene ad alcune modificazioni della dieta, e la stessa cosa accade con i farmaci; infatti, ci sono alcune mutazioni che sono controindicate in alcune mutazioni perché possono portare ad una esacerbazione della malattia ed altre che hanno una risposta molto positiva, quindi conoscere l’eziologia genetica ci aiuta a prendere decisioni terapeutiche più personalizzate. vackerza.

Sebbene non ci siano registrazioni locali di epilessia farmacoresistente e di casi refrattari, si stima che corrispondano a circa il 25% dei casi, che rappresenta probabilmente circa 50.000 ragazzi e ragazze nel nostro Paese.

Per determinare che hai a che fare con un caso refrattario di epilessia, è essenziale che un neurologo primario guidi il trattamento, soprattutto quando un paziente inizia ad avere l’epilessia, per scoprire la causa e il trattamento diretto.

Per l’epilessia resistente al trattamento, ci sono diverse opzioni terapeutiche: nuovi farmaci, più farmaci, loro combinazioni, chirurgia in alcuni casi, stimolazione del nervo vago o impianti di pacemaker intracerebrale e dieta chetogenica di vario tipo.

Quest’ultimo è un approccio dietetico non farmacologico, che consiste nel mangiare una serie di alimenti ricchi di grassi, sufficienti di proteine ​​e in proporzione minore di quelli ricchi di carboidrati. Ciò che è richiesto da questo approccio è la produzione di corpi chetonici nel fegato, prodotti attraverso il metabolismo degli acidi grassi. La produzione di questi corpi chetonici provoca cambiamenti nell’attività metabolica del cervello, attraverso vari meccanismi, che contribuiscono al controllo delle crisi.

La terapia chetogenica ha ridotto il numero di crisi del 50% nell’85% dei ragazzi e delle ragazze trattati, di cui 1 su 2 (55%) è rimasto libero da crisi. Inoltre, studi recenti hanno mostrato un effetto positivo sulle prestazioni cognitive e comportamentali, migliorando l’umore, aumentando i livelli di apprendimento e riducendo i livelli di ansia.

Queste formule nutrizionali sono coperte da Social Works and Prepaid (o dal Department of Health and Social Development per coloro che non hanno copertura medica) ai sensi della Disability Act (n. 22.431 e n. 24.901) nei casi in cui hanno un certificato di disabilità unica ( CUD).) e la legge sull’epilessia (n. 25404) per chi non ne soffre.

La terapia chetogenica dovrebbe essere gestita da un team medico composto da un neurologo, neurologo, dietista o dietista, un pediatra e un familiare. In Argentina ci sono più di 30 centri formati nella terapia chetogenica, con team multidisciplinari formati per somministrarla e seguirla.